Las anomalías congénitas es la segunda causa de mortalidad infantil en Colombia. Este tipo de patologías es heterogénea, las más comunes son las malformaciones congénitas frecuentes en los recién nacidos, de las cuales, las que más generan morbimortalidad son: las cardiopatías congénitas, el síndrome de Down, labio y paladar hendido y defectos de cierre de tubo neural. En el 30% de la población en general causa discapacidad.
Los principales factores asociados a las anomalías congénitas se dan por:
- Antecedentes familiares,
- Historia de exposición a teratógenos: Que son los factores físicos, químicos o microbiológicos que afectan el desarrollo embrionario.
- Examen físico sistemático una herramienta útil para la detección temprana de una anomalía congénita
- Respuestas anómalas a la adaptación neonatal como signo de alerta en el diagnóstico de un error Innato del Metabolismo.