Un estudio genético realizado por investigadores del centro Riken de Ciencias Médicas Integrativas estimó por medio de una pequeña porción del genoma de un hombre la probabilidad de que muera de cáncer de próstata, incluso antes de padecer la enfermedad.
Cabe recordar que el cáncer de próstata es el segundo tipo de cáncer más común en los hombres a nivel mundial, lo que representa aproximadamente el 6,7% de la mortalidad por cáncer en esta población. A su vez, esta patología es el que tiene mayor heredabilidad entre todos los cánceres comunes no relacionados con la piel, lo cual indica que la genética de un hombre puede jugar un papel esencial en la probabilidad de contraer dicha patología.
De acuerdo con Chikashi Terao, investigador del RIKEN “el enfoque estándar implica comparar muestras tomadas de pacientes y de personas sanas, pero dado que las muestras se obtienen de los pacientes después de que desarrollan la enfermedad, cualquier diferencia entre proteínas o genes podría deberse a la presencia de la enfermedad”. Por ello, los estudios de variantes genéticas hereditarias cobran gran importancia.
“Si descubrimos diferencias en las variantes entre personas con cáncer de próstata y personas sanas, deberían ser las causas, no las consecuencias, porque esas variantes heredadas deberían ser diferentes entre los dos grupos incluso antes de desarrollar la enfermedad”, detalla Terao.
Cáncer de próstata: Desarrollo y resultados del análisis genético
Los investigadores incluyeron en la investigación, que fue publicada en la revista Nature Communications, datos de 300.000 personas de origen japones. Sin embargo, Terao detalló que “este enriquecimiento se observó tanto en japoneses como en europeos, lo que sugiere que los hallazgos actuales pueden generalizarse”.
Principalmente, se centraron en que el análisis preliminar había revelado que las variantes de esos sitios desempeñan un papel dominante en el cáncer de próstata.
Asimismo, evaluaron el riesgo de morir de cáncer de próstata en lugar del riesgo de contraer la enfermedad. Entre los resultados obtenidos del estudio, se detalló que la puntuación de riesgo poligénico se puede utilizar como tal para predecir el riesgo futuro de morir por cáncer de próstata.
Asimismo, evaluaron el riesgo de morir de cáncer de próstata en lugar del riesgo de contraer la enfermedad. Entre los resultados obtenidos del estudio, se detalló que la puntuación de riesgo poligénico se puede utilizar como tal para predecir el riesgo futuro de morir por cáncer de próstata.
Igualmente, evidenciaron que las regiones de unión a los receptores de andrógenos de las células normales de la próstata son particularmente efectivas para predecir la enfermedad. Terao explicó “descubrimos que alrededor del 40% de la heredabilidad del cáncer de próstata se remonta al 1% del genoma que codifica el sitio de unión del receptor de andrógenos de la próstata normal”.
En el análisis de puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) que se limitó a variantes estadísticamente mapeadas en los sitios de unión de AR muestra que, entre los sujetos libres de cáncer, los individuos con cáncer en el 10% superior tienen un riesgo mucho mayor de muerte futura por cáncer de próstata.
De otro lado, los análisis de correlación genética también revelaron correlaciones positivas significativas con cáncer de mama, que a su vez se había observado en estudios con datos de europeos. Entre tanto, estos hallazgos son consistentes con estudios familiares que indican que los hombres con antecedentes familiares de cáncer de mama o de próstata tenían riesgos elevados de cáncer de próstata.
También se encontraron correlaciones genéticas negativas significativas en fenotipos relacionados con enfermedades cardiovasculares y se observaron tendencias similares en europeos (enfermedad arterial periférica e insuficiencia cardíaca crónica), respaldadas por el enriquecimiento de la heredabilidad de SNP en el grupo de células cardiovasculares.
