El mayor número de pacientes con Huntington está en la Costa Atlántica

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El mayor número de pacientes con Huntington está en la Costa Atlántica

La enfermedad de Huntington (EH), conocida comúnmente como el “mal de San Vito” afecta a entre cinco y siete personas por cada 100.000 habitantes, lo que la convierte en una enfermedad huérfana y rara. En Colombia, se calcula que cerca de 1.000 personas la padecen, entre ellas 600 residentes en la Costa Atlántica.

Se trata de una enfermedad neurodegenerativa, que se hereda en un 50% de generación en generación, debido a la mutación del gen que codifica la proteína Huntingtina (Htt). Debido a los movimientos involuntarios exagerados, los pacientes con la EH queman 7000 calorías al día; por eso se ven desnutridos. Además, pueden presentar alteraciones de afecto, conducta e impulsividad, con compromiso en la memoria, lenguaje y funciones mentales.

Desde el 2013, el neurólogo especialista en trastornos del movimiento Barrios Vincos, Gustavo Barrios, viene realizando cada cuatro meses visitas médicas a El Difícil, Magdalena. Una población con más de 18.000 habitantes. Allí, gracias a la invitación de la trabajadora social Mariela Campo Oviedo, directora de la Fundación Comunidades Vulnerables de Colombia, conoció por primera vez  a una familia con la enfermedad de Huntington, los Oviedo Oviedo, conformada por el padre Valentín Oviedo, ya fallecido, la madre Dilia Oviedo y 11 hijos,  de los cuales 9 heredaron el gen de Huntington, transmitido por el padre. A la fecha, 6 de los hijos han fallecido a causa de esta rara enfermedad.

“El caso de los Oviedo Oviedo es muy particular porque al ser primos hermanos Valentín y Dilia y él con la enfermedad de Huntington, en lugar de heredarla al 50% de los hijos, se la heredaron al 90%, porque la mutación se disparó y hoy vemos que hay una tercera generación con Huntington, dos nietos afectados y seguramente vendrán bisnietos y otros miembros de la familia con la misma enfermedad”, destaca Barrios Vincos.

El Dr. Barrios  hace parte del grupo de investigación en trastornos del movimiento de la Universidad Nacional y junto con la Fundación Comunidades Vulnerables de Colombia, han hecho seguimiento de esta enfermedad y cuentan con un estudio que arroja sorprendentes conclusiones preliminares que sumadas a otras investigaciones permiten inferir que la Costa Atlántica colombiana es la segunda región en el mundo con mayor número de pacientes de Huntington, después de la región del lago de Maracaibo en Venezuela.

“Mientras en esa zona del vecino país hay una incidencia aproximada de 700 casos de Huntington x 100.000 personas; en Magdalena, Atlántico, Córdoba, Sucre y Cesar hay focos de esta patología neurológica de cerca de 600 casos por 100 mil habitantes. La razón está en que es una enfermedad de origen genético y si una persona la tiene, el 50% de su descendencia la va a heredar”, destaca el neurólogo Barrios Vincos, miembro del Comité Temático de Movimientos Anormales de la Asociación Colombiana de Neurología (ACN).

Con el paso de los años en sus brigadas de salud por la zona, el neurólogo Barrios ha encontrado otras familias con esta enfermedad neurodegenerativa; como los D´ Oro de Ávila, en la vereda La Esquina y sus alrededores, municipio de Sabanas de San Ángel, aledaño a El Difícil, que viven en tierras heredadas por sus ancestros, donde se conserva el patrimonio y están localizados varios núcleos familiares practicantes de la endogamia.

“Hoy claramente podemos decir que el gen de Huntington o más conocido como el “mal de San Vito”, se encuentra focalizado en El Difícil, Magdalena, hemos encontrado cerca de 20 casos de pacientes con diagnóstico genético confirmado que provienen de 40 a 50 familias, lo que podríamos deducir que en esta población hay aproximadamente 200 pacientes con la enfermedad de Huntington”, explica Barrios Vincos.

Historia del gen de Huntington en Colombia

Por los estudios del neurólogo barranquillero Jorge Daza Barriga(Q.E.P.D.), quien fuera miembro de la  Asociación Colombiana de Neurología, se conoció el primer rastro de la enfermedad de Huntington, en 1790, cuando llegó desde Cartagena el español Lucas Echeverría, quien se casó con Josefa Arteta, tuvo cuatro hijos y murió disminuido por el Huntington. A los hijos de sus hijos, portadores de los genes defectuosos, no les importó casarse entre sí, y el síndrome terminó pasando de una generación a otra.

Juan de Acosta en el Atlántico, fue el primer municipio en Colombia donde más de 30 familias de hasta siete personas, reportaron tener a algún miembro con la enfermedad de Huntington, de los cuales cerca de 10 pacientes han sido confirmados genéticamente con la enfermedad por el grupo del neurólogo Barrios Vincos.

Sobre la enfermedad y sus síntomas

El mal de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa, grave, rara y hereditaria que se transmite por el padre o la madre a los hijos. Se presenta debido a la mutación del gen que codifica la proteína huntingtina (Htt), que conlleva a que las células nerviosas (neuronas) mueran en áreas del cerebro. Aunque cada célula de nuestro cuerpo tiene dos copias de cada gen, es suficiente con tener una copia del gen anormal o expandido para producir la enfermedad.

Los síntomas de la EH varían de una persona a otra en cantidad, intensidad, edad de comienzo y progresión, incluso entre los miembros de una misma familia. Para el especialista en trastornos del movimiento Barrios Vincos,  existen tres síntomas fundamentales:

1.      Un movimiento involuntario exagerado, arrítmico, impredecible que se conoce como Corea (en griego danza).

2.      Cambios mentales (pueden llegar al caso extremo de una demencia o pérdida total de las funciones mentales).

3.      Cambios afectivos y de comportamiento (impulsividad, agresividad y depresión)

En la enfermedad de Huntington, los afectados van empeorando progresivamente hasta conseguir la muerte de diferentes maneras:

1.      Los pacientes quedan en posición fetal, bronco aspiran y se ahogan con la saliva

2.      Por la inestabilidad, se caen y presentan trauma craneoencefálico

3.      Por la inmovilidad, presentan infecciones graves

4.      Por la depresión, en un alto índice llegan hasta el suicidio. “En Cereté, muy cerca de Montería, tuvimos el caso de una familia, en donde la mamá, el hermano y dos primos se suicidaron a causa de la depresión que genera la enfermedad”, añade el neurólogo experto en Huntington.

Tratamientos paliativos para la EH

Aunque no existe cura para la enfermedad de Huntington, actualmente se está adelantando a nivel mundial, el estudio observacional Enroll - HD en familias con esta enfermedad y personas en riesgo, con el fin de facilitar el desarrollo de la investigación clínica y encontrar un tratamiento.

Sin embargo, existen tratamientos dirigidos al control y mejoría de los síntomas: “Todos los pacientes con Huntington, sin excepción, debido a los movimientos exagerados queman 7000 calorías al día. La disminución del movimiento, con medicamentos permite que los pacientes con Huntington quemen menos calorías y no se desnutran. Existen también tratamientos para dormir, que ayudan a que el paciente este calmado, baje su agresividad y no grite toda la noche; así como para las distonías (contracciones anormales de los músculos), que mejoran el dolor y la contracción muscular. Entonces, la medicación así sea paliativa, mejora la calidad de vida no solo del paciente sino de su familia o cuidador”, concluye el neurólogo de la ACN.

 Desde la Asociación Colombiana de Neurología, hacen un llamado a todos los nacionales para que apoyen con dinero o en especie (alimentos no perecederos, ropa en buen estado para clima cálido) a los pacientes con Huntington de la región Caribe, que pueden ayudar a mejorar su calidad de vida, ya que se trata de familias que viven en zonas rurales. 

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